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中國科學家發現由單基因導致的紅斑狼瘡分享到：
      香港中通社9月11日電 中國科學家首次證實人類由單個基因PLD4的缺陷可導致系統性紅斑狼瘡，並闡明其致病機制。該成果9月10日發表在《自然》雜誌上。
PLD4缺失致使pDCs、B細胞持續活化TLR7/9信號通路，引發自身免疫。圖源：浙江大學 浙江大學良渚實驗室、國家腎臟疾病臨床醫學研究中心劉志紅院士，浙江大學良渚實驗室俞曉敏研究員，以及浙江大學良渚實驗室、浙江大學生命科學研究院周青教授為論文共同通訊作者。 系統性紅斑狼瘡是一種臨床表現異質性高、多系統受累的自身免疫性疾病，患者常伴有特異性自身抗體陽性及補體激活。這一疾病的確切發病機制尚未完全明確，遺傳因素與免疫異常在其發生發展中起關鍵作用。 據介紹，系統性紅斑狼瘡是一種異質性很強的自身免疫疾病，不管是臨床症狀還是遺傳機制，都存在很大的個體化差異。這對認識其發病機制構成了極大挑戰。 研究團隊通過全外顯子組測序，發現5例系統性紅斑狼瘡腎炎患者存在PLD4基因突變，這種基因存在於人體樹突狀細胞、B細胞和單核細胞中，PLD4基因突變屬於隱性遺傳。 研究團隊進一步發現，這一基因突變引發了機體長期炎症及自身免疫的致病機制，並通過小鼠實驗證實，某些靶向治療藥物JAK抑制劑可顯著緩解缺陷小鼠體重下降、自身抗體產生及組織炎症等症狀，可為攜帶PLD4突變的系統性紅斑狼瘡患者提供潛在的精準治療策略，也為未來開展基於基因分型的個體化治療提供了重要依據。（完） 【編輯：彭玉婷】
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